Ils naissent avec une taille et un poids moyens mais ne grandissent pas aussi vite que les autres bébés, c'est pourquoi des courbes de croissance spéciales sont utilisées pour évaluer leur croissance, main et doigts petits et courts, la paume est traversée par un pli palmaire transversal ou pli simien, le cinquième doigt est incurvé avec une seule articulation, peau délicate, cheveux fins et clairsemés, troubles de la dentition aux caractéristiques variées. L'hypotonie musculaire est classiquement responsable d'une grande partie des difficultés du développement moteur. Indépendamment de l'individualité au cours du développement, il existe des éléments communs caractéristiques.L'établissement d'un modèle général commence, tout d'abord, par la mise en évidence du fait que dans ce processus, il existe une grande variation individuelle et un large éventail d'éléments qui agissent comme des facilitateurs ou des retardateurs du développement, dans ce dernier groupe les maladies intercurrentes, en particulier les maladies cardiaques, se distinguent par leur importance.Caractéristiques :Crâne court et rond.Caractéristiques des yeux : Les yeux sont obliques vers le haut de l'intérieur vers l'extérieur. Il existe un pli épicanthal évident affectant la moitié interne de la paupière supérieure. Elle est associée à une arête nasale plate et tend à disparaître au fur et à mesure que l'enfant grandit.
