Nascono con altezza e peso medi ma non crescono velocemente come gli altri bambini, per cui si usano speciali tabelle di crescita per valutare la loro crescita, mano e dita piccole e corte, il palmo è attraversato da una piega palmare trasversale o piega scimmiesca, il quinto dito è incurvato con una sola articolazione, pelle delicata, capelli fini, sottili e radi, disturbi della dentizione con varie caratteristiche. L'ipotonia muscolare è classicamente responsabile di gran parte delle difficoltà nello sviluppo motorio, indipendentemente dall'individualità nel corso dello sviluppo, ci sono elementi comuni caratteristici.Stabilire un modello generale parte, prima di tutto, dal sottolineare che in questo processo c'è un'ampia variazione individuale e c'è una vasta gamma di elementi che agiscono come facilitatori o ritardatori dello sviluppo, in quest'ultimo gruppo spiccano per la loro importanza le malattie intercorrenti, specialmente quelle cardiache.Caratteristiche:Cranio corto e rotondo.Caratteristica degli occhi: gli occhi sono obliqui verso l'alto dall'interno all'esterno. C'è un'evidente piega epicantale che interessa la metà interna della palpebra superiore. Questo è associato a un ponte nasale piatto e tende a scomparire con la crescita del bambino. Il bulbo oculare non è un po' arretrato, dando origine alla freccia Gsicht, la faccia piatta, citata dagli osservatori in passato.